КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВАТ ПОРФИРИИТЕ?

Порфириите са група вродени метаболитни заболявания, резултат от ензимни дефекти в синтезата на хема. Натрупването на прекурсорите на хема – 5-аминолевулинат, порфобилиноген, порфирини в кожата и вътрешните органи, са свързани със специфичните клинични изяви.

Хемът се синтезира основно в еритропоетичните клетки, във връзка с продукцията на хемоглобина и в чернодробните клетки, където се произвеждат цитохромите и хемопротеините. В зависимост от мястото на натрупването на междинните продукти, порфириите биват чернодробни или еритропоетични.

 

КАКВИ ФОРМИ НА ПОРФИРИИ СЪЩЕСТВУВАТ?

Porphyria cutanea tarda

Дефектът е локализиран в гена за уропорфиноген декарбоксилазата. Различават се спорадична и фамилна форма на porphyria cutanea tarda.

Спорадичната форма се среща в 80%, предимно при мъже без фамилна анамнеза за порфирия, докато фамилната форма се изявява в ранна възраст и се унаследява автозомно-доминантно, с непълна пенетрантност.

Рисковите фактори за отключване на болестта са злоупотребата с алкохол и инфекции като HCV и HIV. Когато активността на ензима уропорфириноген декарбоксилаза падне под критичното ниво, се повишава продукцията на порфирини - червени пигменти, които се натрупват в черния дроб и кожата.

Порфирините са фотоактивни молекули, които абсорбират светлината. При излагане на слънчева светлина, причиняват възпаление на кожата с образуване на мехури. При спукване на мехурите се формират болезнени язви, които заздравяват с хипо- и хиперпигментация и цикатризиране.

Лезиите са ограничени само по откритите части на тялото, като дорзалната повърхност на ръцете, лицето и врата, понякога се откриват по подбедриците и ходилата. Кожата е еритемна, с були и везикули, които оздравяват за няколко седмици. Освен фоточувствителност, кожата е и лесно ранима при минимални травми.

Характерни са промените в космения растеж и пигментацията. Хипертрихоза се наблюдава по лицето, шията, гръдния кош и раменете. Особено характерна е хипертрихозата в зигоматичната област и периорбитално. Понякога побелялата коса може да потъмнее отново.  При тежко засегнатите пациенти се развиват алопеция и онихолиза.

По-късно кожата загрубява, образуват се милиуми и състоянието наподобява еластоидозис нодуларис цистика ет комедоника.

Нарушената чернодробна функция се среща при по-голяма част от болните, особено когато се съпътства от злоупотреба с алкохол. Установяват се повишени нива на порфирини в урината, копропорфирин в изпражненията. Правят се кръвни изследвания - серумен феритин, чернодробни тестове, скрининг за HIV и хепатит С. При всички булозни порфирии се установява натрупване на големи количества порфирини в кожата.

Porphyria erythropoetica

Еритропоетичната протопорфирия е наследствено заболяване, което се дължи на дефицит на митохондриалната ферохелатаза, последният ензим в биохимичната верига при синтеза на хема. Натрупването на свободен протопорфирин, основно в еритроцитите, както и в кожата и в черния дроб, и повишената им екскреция в жлъчката и фекалиите, водят до изразена и болезнена фоточувствителност и до чернодробни усложнения.

Основната характеристика на този вид порфирия е сезонната фотосензитивност, която се проявява от ранна възраст. Кожните симптоми включват появата на еритем, оток и мехури до няколко минути след излагане на слънце. Мехурите заздравяват с цикатрикси, милиуми и хиперпигментации.Уплътняването на кожата и склеродермоподобните лезии са типични в зряла възраст.

При голяма част от пациентите се открива лека хипохромна микроцитна анемия. Нарушената чернодробна функция е резултат от отлагането на протопорфирин в хепатоцитите и жлъчните каналчета. Диагнозата се поставя въз основа на високите нива на протопорфирин в еритроцитите.

 

КАКВО Е ЛЕЧЕНИЕТО НА ПОРФИРИИТЕ?

Избягването на слънчевата експозиция, носенето на подходящо облекло и използването на слънцезащитни фактори са основни за превенция. Препоръчва се прекъсване на тютюнопушенето и приема на алкохол.

Терапевтичната флеботомия  намалява нивата на желязото и серумния феритин. Прилагат се перорално хлороквин фосфат или хидроксихлороквин сулфат.